Ювенильный паркинсонизм

Синдром Паркинсона у детей

Ювенильный паркинсонизм

Считается, что болезнь Паркинсона относится к возрастным патологиям. Однако заболевание может встречаться также среди детей и подростков. В том случае, если синдром Паркинсона проявляется до 20 лет, используется термин «ювенильный паркинсонизм».

Болезнь Паркинсона в детском и подростковом возрасте

Развитие синдрома у детей обусловлено наличием генетической предрасположенности и влиянием внешних факторов. Большая часть случаев ювенильного паркинсонизма (ЮП) связана с рецессивными мутациями соответствующих генов. Однако встречаются и доминантные варианты.

Болезнь Паркинсона у детей манифестирует в возрасте от 10-12 лет и старше, но описаны и клинические случаи, в которых возраст пациентов был меньше десяти лет. Кроме того, в детском и подростковом возрасте могут дебютировать паркинсоновские синдромы, спровоцированные обменными патологиями, токсинами, отравлениями, приемом наркотиков, инфекциями.

Важно! Статистически ЮП чаще встречается у лиц женского пола. Этот факт следует учитывать при дифференциальной диагностике Паркинсона с другими педиатрическими патологиями.

На фоне генетической предрасположенности б. Паркинсона может принимать следующие формы:

  • б. Паркинсона у детей с тельцами Леви;
  • генерализованный тип;
  • ЮП Ханта;
  • патология, межующая с признаками основного синдрома;
  • б. Паркинсона первого типа;
  • паркинсонизм на фоне приема ДОФА.

Как отдельные формы, рассматриваются ЮП-дистония, для которой характерно преобладание в клинике дистонического синдрома, и ДПСР — дистония-паркинсонизм с резким началом.

Особенности ювенильного паркинсонизма

Истинный ЮП — самая частая форма проявления паркинсонизма у детей.

Этиология

При истинном ювенильном Паркинсоне развивается мутация в гене, который кодирует белок паркин. Самая высокая концентрация паркина — в нейронах черной субстанции головного мозга.

Белок принимает участие в деградации других белков внутри клеток, препятствуя накоплению в тканях окисленных форм дофамина.

У детей с отдельными формами синдрома Паркинсона наблюдается полное отсутствие паркина в нейронах, что провоцирует нарушение образования телец Леви, активно участвующих в защите клеток мозга при нейродегенерации.

Паркинсон у детей может возникнуть также при наличии в анамнезе родовой травмы или ЧМТ, перенесенной в раннем возрасте, опухолей головного мозга, приема матерью во время беременности алкоголя, наркотиков.

Патоморфология

Патоморфологические признаки ювенильного паркинсонизма у детей: наличие в пигментированных нейронах, заднем гипоталамусе, гиппокампе нейрофибриллярных клубочков (признак нейродегенерации); отсутствие в нейронах среднего мозга телец Леви.

Преимущественно у детей, как и у взрослых, при Паркинсоне поражается экстрапирамидная система. Максимальное поражение приходится на фронтальные отделы черной субстанции. Клинически дегенеративный процесс проявляет себя при гибели 70-80% нервных клеток указанного отдела.

Макроскопически это выглядит как депигментация мозгового вещества. Микроскопически — массовая гибель нейронов, астроцитов, активное разрастание микроглии, в нервных клетках определяют тельца Леви (неспецифический маркер). Распавшийся меланин замещается «бледными тельцами», особыми гранулярными включениями.

Клиника

Синдром Паркинсона у детей отличается полиморфизмом, клиника во многом зависит от этиологии.

Так, патология, спровоцированная инфекционным агентом, может носить необычайно острый дебют; часто это происходит на фоне энцефалита, менингита.

В других случаях ЮП у детей отмечается необычайно медленное прогрессирование, когда первые симптомы наблюдались еще в двухлетнем возрасте, но активная манифестация пришлась на возраст 20-26 лет.

В целом для ювенильного паркинсонизма характерны замедленные темпы развития, сочетание основной клиники с синдромом дистонии, типичны пирамидные знаки, стабильные флуктуации в пределах дня (резкое ухудшение симптоматики к вечеру, улучшение состояния утром либо после дневного сна).

Помогают поставить диагноз Паркинсон у детей симптомы брадикинезии, тремора и ригидности мышц. Самым ранним признаком ЮП считается брадикинезия, замедление двигательной активности. Проявляется как симметрично, так и в расстройстве одной конечности или конечностей одной стороны. Диагностировать нарушение просто: достаточно попробовать быстро постучать пальцами по любой поверхности.

Второй признак — неестественное положение нижних конечностей во время ходьбы. Внешне это выглядит как полусогнутые, вывернутые ноги, отмечается скованность движения, кажется, что ребенок пытается согреться.

Третий симптом — тремор, возникающий в любой части тела. Тремор у детей может касаться даже ых связок, что выражается в изменении тембра голоса, аксиальной мускулатуры, нижних и верхних конечностей. На ранних стадиях дрожание возникает в состоянии покоя, по мере прогрессирования патологии нарастает и проявляется во время движения. Самые поздние признаки ЮП:

  • зрительные нарушения;
  • проблемы с равновесием;
  • ригидность мышц;
  • речевые расстройства;
  • потеря мимики;
  • дизартрия лицевых мышц;
  • психические нарушения;
  • вегетативные расстройства.

Симптоматика развивается постепенно, некоторые признаки могут отсутствовать.

Лечение

Хороший эффект при Паркинсоне у детей дает лечение небольшими дозами L-ДОФА на протяжении многих лет. Возможные осложнения на фоне приема лекарств развиваются спустя примерно 15 лет от начала терапии, для них типичны хореиформные дискинезии. Нередко улучшение общего состояния сопровождается возникновением симптомов дистонии.

Болезнь Сегавы

Болезнь Сегавы, или ЮП-дистония, или ДОФА-зависимая дистония, представляет собой дистонию у детей в сочетании с синдромом паркинсонизма. Этиология — мутации генов, участвующих в биосинтезе дофамина.

Патология отличается медленным прогрессированием, дебютом у детей с локальной дистонией в возрасте младше 10 лет. В начале преобладает ригидно-гипокинетический синдром, постепенно болезнь захватывает новые участки тела. Типична флуктуация в течение дня.

Клинику можно поделить на три группы расстройств: пирамидные нарушения (контрактуры, клонус стоп, парапарез, гиперрефлексия); экстрапирамидные (тремор, брадикинезия, кривошея, хорея, дистония) и психотические нарушения (проблемы с обучением, эмоциональные нарушения).

Возможно появление дизартрии, сколиоза, нарушений сна, конской стопы.

ДПСР

Дистония со стремительным развитием при Паркинсоне встречается намного реже, чем истинный ЮП.

Провоцирующим началом обычно является стресс, физическое перенапряжение, жара, ранние роды, большое количество выпитого алкоголя. Причина ДПСР — мутации гена, кодирующего Na+, K+-АТФазы.

Последняя участвует в поддержании градиентов натрия и калия через цитомембрану. В результате нейроны не могут полноценно выполнять свои функции.

Важно! ДПСР не является нейродегенеративным заболеванием, поэтому влияет только на качество жизни, но не на её продолжительность.

Синдром паркинсонизма в детском и подростковом возрасте (ювенильный паркинсонизм)

Ювенильный паркинсонизм

  • Нарушения ходьбы (и постуральной устойчивости) представляют собой одну из основных проблем различных нейродегенеративных заболеваний, при этом…
  • [ читать] (или скачать) статью в формате PDF Введение. Несмотря на достаточную изученность нейродегенеративного процесса (с распространением…
  • [ читать] (или скачать) статью в формате PDF Актуальность. Лекарственный паркинсонизм (ЛП) является одним из самых частых вариантов…
  • [ читать] (или скачать) статью в формате PDF [ прежняя версия] поста Дефиниция. Сосудистый паркинсонизм (СП) – вариант [наиболее…
  • пост обновлен: 01.07.2018 [ читать] (или скачать) статью в формате PDF информация для пациентов Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) -…
  • МАТЕРИАЛ ИЗ АРХИВА Ранним паркинсонизмом ( ► паркинсонизмом с ранним началом) принято называть случаи первичного паркинсонизма,…
  • Актуальность. Диагностика атипичного паркинсонизма важна для планирования, так как здесь возникают особые проблемы, требующие специального…
  • Для чего определять стадию болезни Паркинсона (или паркинсонизма)? Я думаю, что лучшим ответом на данный вопрос было бы знакомство со статьей…
  • Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) представляет собой диагностическую и исследовательскую методику ядерной медицины, позволяющую…

?

|

laesus_de_liro

Монстры из детства и юности.

Пожалуй, большинство врачей-интернистов и неврологов согласятся с тем, что «трудные дети» (и подростки) – это не только те дети (и подростки), чьё поведение откланяется от принятых в обществе стандартов и норм, но и те дети (и подростки), которым выставлен диагноз синдром вегетативной дистонии или вегето-сосудистая дистония (соответственно: СВД и ВСД) – монстры из детства и юности.ВСД, как правило, дает о себе знать еще в детстве. Страдающие ею дети капризны, конфликтны, часто болеют, плохо переносят физическую и интеллектуальную нагрузку. Слабеньких, бледных, склонных к обморокам и эмоциональным перепадам «ребятишек» можно смело зачислять в «инвалиды вегетативной нервной системы». И это обоснованно многолетней медицинской практикой. Мало того, что врач (мотивируемый Гиппократом и обеспокоенным поведением родителей «страдающего чада») в поисках причин симптомов, имеющихся у ребенка, назначает огромное количество обследований, гоняя несовершеннолетнего пациента и его родителей из одного учреждения в другое, с одного этаж на другой. Так эта «диагностическая паника» продолжается «длительным процессом лечения», плавно переходящим из области «конкретного» в область «интуитивного», когда лист назначений (лекарственных средств и немедикаментозных методов лечения) выглядит как «документ по применению метода проб и ошибок». Порой врачу и пациенту «везет» – пациенту облегчение, а врачу ученье, но очень часто все вышеописанное продолжается. И тогда врач выносит вердикт: «с возрастом пройдет», а пациент ждет и терпит.
Синдром вегетативной дистонии. В практической медицине многие годы применяется диагноз «Синдром вегетативной дистонии» (СВД). Как такового нозологического диагноза «СВД» не существует. Его используют более 90% врачей в качестве синдромального диагноза, отражающего наличие вегетативных нарушений, которые, как правило, являются вторичными и сопровождают органические заболевания нервной системы, соматические болезни, физиологические гормональные перестройки и др.

Среди причин, определяющих клинические проявления СВД, выделяют:

    ■ наследственно-конституциональные факторы;■ органические поражения нервной системы; ■ соматические, в т.ч. эндокринные заболевания и возрастные перестройки (пубертат);■ острые или хронические стрессы, в т.ч. умственное и физическое переутомление (а также перенапряжение у спортсменов); ■ психические нарушения, среди которых у детей и подростков лидируют невротические (тревожные), проявляющиеся перманентно-пароксизмальными эмоционально-мотивационными и полисистемными соматовегетативными расстройствами.

Самая частая причина СВД – это тревожные расстройства, дебютирующие в раннем детстве (3 – 5 лет),и подростковом возрасте, в отличие от депрессивных эпизодов, дебют которых имеет место в более позднем подростковом или зрелом возрасте или даже в старости, и возникающие, как правило, вторично после появления тревоги. Хронические конфликты в семье, агрессивность отца и развод родителей, школьные дидактогении, конфликты со сверстниками, в т.ч. связанные с восприятием собственного заболевания и отношения к его ярким фенотипическим проявлениям (астеническое телосложение, деформация грудины, сутулость и др.) со стороны сверстников, социальная изоляция, загруженность ребенка уроками и конфликты с учителями – вот тот ряд факторов, которые лежат в генезе тревожных расстройств у детей и подростков.Тревога всегда приводит к подавлению (истощению), а не усилению адаптационных возможностей организма. Изменяется активность лимбико-ретикулярного комплекса и гипоталамо-гипофизарной оси, повышается активность симпатоадреналовой системы, что оказывает негативное влияние на течение основного соматического заболевания, ухудшает его прогноз и делает избыточными затраты ресурсов здравоохранения. Если Вас интересует эта проблема – Вы можете более подробно ознакомиться с ней в следующих статьях:

статья: Синдром вегетативной дистонии у современных детей и подростков
статья: Клинические проявления и лечение синдрома вегетативной дисфункции у детей и подростков
статья: К вопросу о вегетативных расстройствах у детей
статья: К вопросу о нейроциркуляторной дистонии у детей и подростков
статья: Вегетативная дистония – что скрывается за диагнозом?
статья: Структура вегетативных дисфункций в пубертатном возрасте
статья: Вегетативная дистония – от синдрома к болезни
статья: Психовегетативный синдром
статья: Соматоформная вегетативная дисфункция

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности.

Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Источник: //laesus-de-liro.livejournal.com/211822.html

Ювенильный паркинсонизм

Ювенильный паркинсонизм

Ювенильный паркинсонизм — это генетически детерминированная форма раннего паркинсонизма, манифестирующая до 25-летнего возраста.

Типичными особенностями клинической картины являются симметричность проявлений, статическое и кинетическое дрожание, пирамидные знаки, элементы дискинезии, интеллектуальная сохранность. Инструментальная диагностика включает ЭЭГ, ЭМГ, церебральную МРТ, ПЭТ, ОФЭКТ.

Проводятся генетические исследования: генеалогический анализ, ДНК-диагностика. Лечение пожизненное, применяются препараты леводопы, агонисты дофаминовых рецепторов, ингибиторы МАО, холинолитики, метаболические фармпрепараты.

Ювенильный паркинсонизм (ЮП) является наследственным заболеванием ЦНС с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Чёткий наследственный характер отличает данную патологию от классической болезни Паркинсона, имеющей мультифакторную этиологию и реализующуюся на фоне генетически детерминированной предрасположенности.

Ранее ювенильный вариант диагностировался при дебюте паркинсонической симптоматики в возрасте до 20-25 лет. Открытие в 1998 году гена паркина и внедрение в практическую медицину методов ДНК-диагностики его дефектов позволило специалистам в области неврологии выявить более поздние случаи заболевания. Ювенильный паркинсонизм распространён повсеместно, чаще встречается у лиц женского пола.

Ювенильный паркинсонизм

В основе любого первичного и вторичного паркинсонизма лежит дисфункция дофаминергических нейронов, продуцирующих дофамин — нейротрансмиттер, участвующий в регуляции двигательной активности.

При ЮП патология синтезирующих дофамин нейронов обусловлена дефектами гена паркина, локализующегося в локусе 6q25.2-q27. Возможны вариативные морфологические перестройки: дупликации, трипликации, делеции, точковые мутации гена.

Генетические аберрации наследуются аутосомно-рецессивно. Заболевание развивается при получении патологического гена от каждого родителя.

Если оба родителя являются здоровыми носителями мутации, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.

Когда дефектный ген присутствует в геноме одного родителя, опасность ЮП у детей отсутствует, 50% потомков становятся носителями генетического дефекта.

Последние исследования гетерозиготных носителей паркин-мутаций с использованием ПЭТ выявили наличие дофаминергической дисфункции в виде сниженного захвата флюородопы в стриатуме, что свидетельствует о возможности развития заболевания у гетерозигот.

Локус 6q25.2-q27 ответственен за синтез белка паркина, участвующего в обмене альфа-синуклеина, обеспечивающего его включение в процесс образования телец Леви.

Мутации гена обуславливают отсутствие белка в церебральных нейронах, что ведёт к дисметаболизму и накоплению альфа-синуклеина, блокирует образование телец Леви, предположительно выполняющих защитную функцию при нейродегенеративных процессах.

Изменение метаболизма, накопление синуклеина приводят к дегенерации, гибели дофаминпродуцирующих нервных клеток, расположенных преимущественно в чёрной субстанции. Дофамин оказывает тормозящее влияние на нейроны хвостатого ядра.

Его дефицит становится причиной преобладания возбуждающих (ацетилхолиновых) воздействий.

Чрезмерная активация хвостатого ядра обуславливает усиление его тормозящего влияния на моторику, что клинически проявляется основным симптомом паркинсонизма — уменьшением двигательной активности (гипокинезией).

Патоморфологическая картина характеризуется отсутствием телец Леви в нейронах среднего мозга. В клетках чёрной субстанции, красных ядер, голубоватого ядра, коры полушарий выявляются нейрофибриллярные клубочки — нитевидные внутринейрональные включения, типичные для ряда дегенеративных процессов. Гистохимические исследования определяют отсутствие в нейронах белка паркина.

Ювенильный паркинсонизм характеризуется триадой основных клинических проявлений: тремор, гипокинезия, мышечная ригидность. В зависимости от преобладания и сочетания указанных проявлений выделяют 5 форм ЮП. Классификация идентична клиническим вариантам болезни Паркинсона. Различают следующие формы:

  • Дрожательная. Преобладает мелкоразмашистое дрожание головы, языка, нижней челюсти, конечностей. Тремор происходит в покое и в движении, усиливается при волнении. Мышечный тонус не изменён, двигательная активность сохранена.
  • Дрожательно-ригидная. В дебюте заболевания наблюдается тремор, затем постепенно присоединяются нарушения мышечного тонуса. Тремор дистальных отделов конечностей сочетается со скованностью. Брадикинезия выражена слабо, обусловлена мышечным гипертонусом (ригидностью).
  • Ригидно-дрожательная. Заболевание манифестирует повышением тонуса мышц конечностей, в последующем возникает тремор. Гипокинезия развивается вследствие выраженного гипертонуса, приводящего конечности во флексорное положение.
  • Акинетико-ригидная. В клинике превалирует гипокинезия со значительным уменьшением объёма произвольных движений. Отмечается повышение тонуса мышц. Дрожание отсутствует.
  • Смешанная. Представляет собой сочетание нескольких указанных выше форм. Зачастую в клинической картине наблюдается одновременно три основных симптома: тремор, брадикинезия, ригидность.

Клиническая манифестация заболевания приходится на возрастной период до 25 лет, в 20% случаев наблюдается более позднее начало.

Отличительной особенностью является двустороннее развитие симптомов, отсутствие характерного для дебюта обычной болезни Паркинсона периода гемипаркинсонизма.

Гипокинетический синдром включает замедленность моторики, снижение жестикуляции, малую амплитуду движений, гипомимию лица.

В начальной стадии возникают затруднения с быстрым выполнением двигательных актов, требующих участия мелкой моторики. Ребёнок с трудом застёгивает пуговицы, завязывает шнурки, не может собрать мозаику.

Больной медлительный, его движения отличаются обеднённостью, скованностью. Характерна шаркающая походка мелкими шажками, содружественные движения рук при ходьбе отсутствуют (ахейрокинез).

Речь замедляется, становится невыразительной.

Ювенильный паркинсонизм сопровождается статокинетическим типом тремора – дрожание появляется при мышечном напряжении, движениях.

В ряде случаев статокинетическое дрожание сочетается с тремором покоя, типичным для поздних вариантов паркинсонизма. У большинства больных ЮП протекает с мышечной ригидностью.

Пациенты жалуются на затрудняющую движения скованность в конечностях. Со временем гипертонус обуславливает сгибательную установку конечностей.

На протяжении дня происходит изменение выраженности клинической симптоматики – её уменьшение после сна, нарастание к вечеру.

У многих пациентов наблюдаются отдельные дистонические проявления (чаще дистония стоп), иногда — хореические гиперкинезы. Ювенильный паркинсонизм протекает без выраженных расстройств когнитивной сферы.

Зачастую интеллектуальное развитие детей соответствует возрастной норме.

При отсутствии медикаментозной компенсации дофаминергической дисфункции происходит постепенное прогрессирование гипокинезии. Ограничения двигательной сферы затрудняют самостоятельное передвижение, приводят к инвалидности. Постоянное флексорное состояние конечностей осложняется развитием контрактур суставов.

Замедление моторики ЖКТ обуславливает частые запоры, вследствие пареза кишечника может осложниться кишечной непроходимостью. С течением времени ювенильный паркинсонизм приводит к характерным изменениям личности: замкнутости, сниженной эмоциональности, развитию депрессивных, ипохондрических черт характера.

Типичная клиническая симптоматика, характерный возраст дебюта позволяют неврологу предположить диагноз ЮП на первой консультации пациента. Диагностика затруднена, если паркинсонизм дебютирует в более позднем возрасте.

Учитываются следующие особенности: симметричность возникновения симптомов, наличие статокинетического тремора, дистонических проявлений, флюктуация симптоматики в течение суток, медленное прогрессирование заболевания без выраженных когнитивных изменений.

Перечень дополнительных обследований включает:

  • Неврологический осмотр. Отмечается брадикинезия, тремор, повышение мышечного тонуса по пластическому типу, оживление сухожильных рефлексов. В позе Ромберга — постуральная неустойчивость. Могут выявляться патологические пирамидные знаки (рефлекс Бабинского).
  • Электрофизиологические исследования. Картина ЭЭГ неспецифична, характеризуется общим снижением биоэлектрической активности мозга. Изменения наиболее выражены при акинетико-ригидной форме ЮП. Электромиография у пациентов с тремором регистрирует залповую активность частотой 4-8 пиков в секунду, при акинетико-ригидном варианте — стационарную ритмичную асинхронную активность.
  • МРТ головного мозга. В большинстве случаев не отображает патологических изменений. Необходима для дифференциальной диагностики ЮП с другими дегенеративными заболеваниями ЦНС. Признаки атрофических изменений базальных структур (хвостатого ядра, чёрной субстанции, бледного шара) выявляются на поздних стадиях болезни.
  • Функциональная нейровизуализация. Направлена на исследование метаболизма дофамина, может применяться в доклинической диагностике патологии. ПЭТ-КТ головного мозга с введением флюородопы подтверждает пониженное накопление препарата в тканях чёрной субстанции, хвостатого ядра. ОФЭКТ используется для оценки уровня выработки дофамина, степени его захвата в скорлупе. МР-спектроскопия определяет в области чёрной субстанции снижение уровня N-ацетиласпартата, повышение концентрации холина.
  • Генетические исследования. Консультация генетика с проведением генеалогического анализа позволяет выявить наследственный характер патологии, установить тип наследования. ДНК-диагностика проводится комплексно в нескольких направлениях, что даёт возможность обнаружить не только различные дефекты, но и точковые мутации локуса 6q25.2-q27. При семейных случаях гомозиготные мутации определяются у 70%, при спорадических — у 15% больных.

Ювенильный паркинсонизм следует дифференцировать от болезни Паркинсона с поздним дебютом, энцефалопатии вследствие эфедроновой наркомании, вторичного паркинсонизма дисметаболического генеза (при сахарном диабете, гипотиреозе, гипопаратиреозе), после перенесённого энцефалита.

Для дифференцировки ЮП от ряда дегенеративных поражений ЦНС (болезни Галлервордена-Шпатца, синдрома Мачадо-Джозефа, болезни Вильсона) применяется магнитно-резонансная томография.

Вторичный паркинсонизм исключается при помощи анализа на наркотики, биохимического анализа крови (глюкоза, кальций, медь, церулоплазмин), исследований концентрации паратгормона, гормонов щитовидной железы.

Ранее начало заболевания требует тщательного подбора терапии с учётом долгосрочной перспективы лечения. Соблюдается принцип этапности, индивидуального определения схемы фармакотерапии в соответствии с симптоматикой.

Ювенильный паркинсонизм отличается хорошим отзывом на небольшие дозы препаратов дофамина. Но, учитывая необходимость постепенного наращивания дозировок в процессе лечения, приём леводопы рекомендовано отсрочить, насколько это возможно.

Терапия осуществляется с использованием препаратов следующих групп:

  • Агонисты дофаминовых рецепторов (АДР): прамипексол, перголид. Рекомендованы для стартовой терапии ЮП. При необходимости могут комбинироваться с ингибиторами моноаминоксидазы (селегилином, разагилином), повышающими концентрацию дофамина в ЦНС, и амантадином, увеличивающим чувствительность дофаминовых рецепторов.
  • Фармпрепараты леводопы. Показанием к назначению является значительная гипокинезия, плохо корректирующаяся приёмом АДР. Лечение длительно проводится малыми дозами леводопы, при большом стаже заболевания требуется постепенное медленное увеличение суточной дозы. Леводопа-индуцированные дискинезии, возникающие через 1-10 лет терапии, хорошо купируются добавлением в схему лечения АДР. Более того, указанная комбинированная терапия позволяет снизить дозу леводопы.
  • Центральные холинолитики. Применяются для купирования тремора. У пациентов молодого возраста должны назначаться в минимальных дозировках. Рекомендуемая максимальная длительность непрерывной терапии 3-5 лет.
  • Метаболиты. Используются препараты витаминов В, коэнзима Q, L-карнитина, магния, аминофенилмасляной кислоты. Курсы лечения проводятся 2-3 раза в год. Целью метаболической терапии является поддержание функционирования ЦНС и мышечной ткани, замедление дегенеративных процессов, нормализация психических и когнитивных функций.

Новым перспективным направлением в терапии ЮП является высокочастотная стимуляция базальных ганглиев, подавляющая чрезмерную активность хвостатого ядра. Рассматриваются возможности автоматизированной подачи леводопы в организм пациента при помощи дуоденальной помпы. Эта методика способна сгладить выраженные двигательные флюктуации, возникающие в развёрнутой стадии болезни.

В сравнении с типичной болезнью Паркинсона ювенильный вариант имеет более доброкачественное течение с медленным прогрессированием. Хороший отклик на терапию, отсутствие выраженных атрофических изменений, когнитивных расстройств позволяют пациентам нормально развиваться, длительно сохранять подвижность.

Тяжёлая инвалидизация может наблюдаться спустя несколько десятилетий от клинического дебюта. Поскольку заболевание имеет генетическую детерминированность, специфические меры профилактики затруднительны.

Риск рождения больного ребенка не настолько велик, поэтому целесообразность отказа от деторождения при нахождении в группе риска сомнительна.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-parkinsonism

Что собой представляет?

Если «классическая» болезнь Паркинсона может появиться по целому ряду причин, детский паркинсонизм всегда возникает из-за сбоев в генетике. Ученые выяснили, что оно поражает не только детей, но и лиц до 25 лет. Чаще всего оно атакует девочек и молодых девушек. При наличии нескольких заболевших в одной семье распространение болезни считается спорадическим.

Заявляет о себе заболевание, как правило, в конце первого десятилетия жизни, либо в начале второго. Более ранний возраст развития патологии крайне редок (менее 1 % от всех заболевших).

От «взрослого» варианта болезни ювенильный паркинсонизм отличается тем, что даже при долгой заболеваемости у больного сохраняется рассудок, интеллектуальные способности. Наблюдается полное отсутствие слабоумия или расстройств психического характера.

Встречаются случаи повышения сухожильного рефлекса или иной пирамидной симптоматики.

Причины

Ювенильный паркинсонизм всегда генетически обусловлен. Возникает сбой в работе дофаминергических нейронов, которые должны нормально высвобождать дофамин.

Но из-за «поломки» в генах, такой процесс затрудняется или полностью останавливается. Это является причиной возникновения уже внешней двигательной дисфункции.

При этом нужно учитывать, что такая генетическая погрешность наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Бывает так, что оба родителя здоровы, но поврежденный ген у них в цепочке присутствует. То есть они передают рожденному малышу возможность заболевания. В таком случае в дальнейшем симптомы паркинсонизма обнаруживаются не более чем у 25% подросших детей. Если в геноме только одного родителя есть дефект, то процент передачи заболевания потомству практически сведен к нулю.

Классификация

Ювенильный паркинсонизм в большинстве случаев сопровождается тремя проявлениями: гипокинезией, тремором и ригидностью мышц. В зависимости от того, как эта триада скомпонована, можно выделить следующие виды болезни:

  • дрожательная;
  • дрожательно-ригидная;
  • ригидно-дрожательная;
  • акинетико-ригидная;
  • смешанная.

В первом случае присутствует мелко амплитудное дрожание головы, челюсти и языка. Тремор присутствует и в конечностях. Дрожание не останавливается ни в покое, ни в движении. При этом из-за стресса или небольшого эмоционального всплеска скорость дрожания значительно увеличивается. Также сохраняется нормальная двигательная активность, а мышечный тонус находится в нормальном пределе.

При дрожательно-ригидном паркинсонизме заболевание заявляет о себе возникновением тремора. Со временем картина дополняется расстройством мышечного тонуса, может возникнуть гипертонус. Брадикинезия отсутствует, либо выражена нечетко.

Ригидно-дрожательный «вариант» заболевания всегда начинается с резкого повышения мышечного тонуса в верхних и нижних конечностях. Лишь потом наблюдается тремор. Из-за гипертонуса конечности принимают вынужденное положение (флексорное), затем выражается и гипокинезия.

При акинетико-ригидном паркинсонизме наблюдается гипокинезия с повышением тонуса мышц. Дрожание отсутствует, как и непроизвольные движения.

Если присутствуют черты каждого из перечисленных видов заболевания одновременно, речь идет о смешанном ювенильном паркинсонизме.

Симптоматическая картина

Чаще всего заболевание ярко проявляется после 10 и до 25-летнего возраста. Развиваются симптомы двусторонне, что отличает ювенильный паркинсонизм от известной болезни Паркинсона. Появляется задержка или иной сбой в моторике, ухудшается жестикуляция. Может быть ослаблена мимика, в целом двигательная амплитуда при осуществлении бытовых действий и движений уменьшается.

Если раньше ребенок спокойно мог застегнуть пуговицу или зашнуровать ботинки, то после манифестации болезни эти действия вызывают большое затруднение.

В целом ребенок становится медлительным, движения «беднеют», становясь более скованными.

Походка становится «старческой»: больной шаркает, делая маленькие шажочки. Пропадает синхронность в движении рук и ног при ходьбе.

Далее возникают речевые нарушения. У кого-то речь становится угловатой, у кого-то может резко замедлиться темп произнесения слов.

При любом напряжении мышц возникает дрожание в голове и конечностях. Тремор сохраняется и в состоянии покоя. У большинства заболевших детей держится мышечная ригидность. Из-за постоянного напряжения мышц (гипертонуса), руки и ноги могут сгибаться, принимая статичное вынужденное положение.

Симптоматика в течение дня может становиться более или менее выраженной. Так, после сна симптомы практически нивелируются, а затем к вечеру снова нарастают. Могут заявлять о себе дистонические симптомы – чаще всего в стопах.

Для ювенильного паркинсонизма характерно сохранение интеллектуальных способностей и нормальное функционирование когнитивной сферы. Умственное развитие осуществляется по возрастным нормам.

Современные меры диагностики

Важно вовремя обнаружить заболевание, поэтому при первых же признаках патологии нужно обратиться к врачу. Обычно диагноз ставится уже на первом осмотре у невролога.

Грамотный врач сразу же отметит брадикинезию, повышение тонуса мышц и тремор. Затем будет проверен рефлекс сухожилий. При детском паркинсонизме он также значительно повышен.

Ребенка обязательно ставят в особую позу, чтобы проверить так называемые пирамидные знаки (рефлексы Бабинского).

Далее проводятся электрофизиологические обследования:

По результатам этих процедур подтверждается данный диагноз. Обычно картина выражается снижением биоэлектрической активности полушарий мозга. Особенно ярко такое угнетение наблюдается при акинетико-ригидном ювенильном паркинсонизме.

Обязательно проводится и МРТ. Но на нем, как правило, при такой болезни не видно каких-либо серьезных изменений. Такое обследование назначается для того, чтобы исключить некоторые «встречные» заболевания центральной нервной системы. На томографии могут быть зарегистрированы лишь поздние изменения:

  • на хвостовом ядре;
  • на бледном шаре;
  • черной субстанции.

Эти изменения относятся уже к базальным и заявляют о себе на критических стадиях заболевания.

Чтобы узнать, как проходит синтез дофамина, насколько он затруднен, больной направляется на процедуру функциональной нейровизуализации. Для этого вводится особое вещество, которое в норме должно сосредоточиться в специальной области мозга.

Дополнительно проводятся:

  • ПЭТ-КТ мозга;
  • ОФЭКТ;
  • МР-спектроскопия.

Так как заболевание возникает по генетическим причинам, ребенок направляется на обследование к генетику. Специалист устанавливает конкретный ген, в котором имеется сбой, а также выясняет процент его наследуемости в последующем.

Также врачу необходимо отличить ювенильный паркинсонизм от того, который относится к вторичному типу. Он возникает как следствие наркотической зависимости или сбоя в эндокринной системе.

ТерриторияЗдоровья
Добавить комментарий